遺伝子の/ワーク-ゲノム医学

微生物学者は、遺伝性疾患、ゲノム編集技術CRISPR / Cas9とDNA修復の性質について述べています。

人類に影響を与える疾患の膨大な数の中で、起源が細菌またはウイルスであることができるプリオン感染に加えて、疾患の特定のクラスがあります - それは非常に広いではない - いわゆる遺伝病。 そして、それらの性質は、事実によるものであることから、誰かが私たちの非常に不運、私たちは教皇、または母、または不正な改変された機能で、例えば、タンパク質をコードする遺伝子のコピー、および機能のリードを変更することの両方から受け取りました様々な病態の発生に。 この種の血液の多くの病気があります。 例えば、鎌状赤血球貧血、または様々なトリソミー、嚢胞性線維症は病気です。

現在までに、医学、遺伝子が実際に1つの遺伝子のみの変化によって決定され、単純な、いわゆる単一遺伝子疾患の原因である、変更内容を知っています。 ほとんどの場合、この文は - ほとんどが、この場合に取ることができるという意味で：それはあなたがヒットした細菌ではなく、この意味では、どちらの抗生物質、他には何もあなたの生理状態は変化しないことはできません。

この場合のアプローチは、ゲノム医学と呼ばれる、適用したい、とあなたは、遺伝子の悪いコピーを必要とする純粋に概念的な理解は、それが戻ってバウンスするように、それは普通の人と同じになっている、失敗したDNA配列の変更に失敗しました、何でもそれは意味します。 その理由はもはやありませんので、この場合には、疾患は、単に消えます。 理想的には、その後の卵だったので、我々は単一細胞の形態で存在する、概念の別のステージを行うには良いです。 ただ、後の私達のそれぞれの開発は、すでに私たちの体は、技術的に非常に困難であろうに、多数のセルのそれぞれにおける遺伝子タイプミスのこの種を治すために、細胞の兆で構成されています。

そして、最近のゲノムこの種の疾患に対応できるアプローチが登場。 ゲノム編集と呼ばれるこのアプローチは、それが細菌の世界から私たちに来ているCRISPR / CAS技術の開発だけでなく、他の多くのもの、関連付けられている - 細菌がウイルスに苦労している、彼らはまた、自分の不幸を持っています。 そして、細菌はそれらが相補的相互作用に起因するウイルスの遺伝物質を見つけることができたという事実のための進化の結果として出ているする方法。

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一般的には、人生は、相補的な相互作用に基づいて構築されています。 哲学を愛する誰もがすぐに陰と陽を考えることができます。 二つのDNA陰陽として組み合わせる鎖、およびDNA鎖のそれぞれがあり、一方で、ヌクレオチド配列の形で遺伝情報を搬送し、我々はこれら二つの回路を分割する一方、それは可能です1チェーン、両方のマトリックスで、行方不明を構築するため。 したがって、我々はこれに2つの分子の一分子になり、4つ、としています。

ウイルスのDNA部分を認識するために、それらは補完的なルールによって認識されている - - DNAなし、およびRNA彼らは短い核酸分子を使用します。CRISPR / Casの技術は、以下のように細菌がこれを使用している方法に基づいています。 そして、このような学習の後に起こる - それは非常に正確な認識であるため、単にDNAウイルス、他には何の認識は、そこにある - そして、特別なタンパク質の助けを借りて、ウイルスDNAが分解され、細胞が保存されます。ウイルスが破壊されます。

我々はCasのと呼ばれる細菌タンパク質を取ると、哺乳動物細胞にそれを入力し、同じ哺乳動物細胞は、いくつかの他の方法を入力した場合ならば、それは、つまり、まったく同じことがヒトなどの高等生物の細胞内で機能することが判明しました - 適切な技術がある - 正確にヒト遺伝子の修正されたコピーに対応する非常に短い核酸リボヌクレオチドRNA配列、非常に小さな領域を、そこに相補認識することが、その後、RNAに対応する遺伝子のコピーではないでしょう破壊され、それは単に二本鎖ギャップを説明する、DNAは二つの部分に侵入します - 1は、長いDNA分子であり、今ではギャップに入りました。

このシステムの利点は、少なくとも細菌のために、それは非常に正確であり、それは非常に高精度であるということです。

唯一の完全なコンプライアンスガイドRNAおよびDNAは、DNA鎖の切断にそのリードであるマトリックス相互作用を分子。

なぜそれがDNAを分割する良いのですか？ 彼女の父親から1、母親から1 - - 私達のそれぞれは、遺伝子の2セットを持っているのでちょうど父親の遺伝子が（間違ったママの何があっても血友病の場合はそうではありません、私たちを与えることはできません）ではないと状況を想像します定義され、それはいくつかの深刻な生理的状態につながる変異を持っており、私の母の完全に正常。 我々は変異があった場所で父の間違っ分割することができますのであれば、電池はすでにそれ自体である - DNAに破損が生じていることに慣れている細胞の進化 - 残りの健全なコピーのギャップを癒し、そしてお父さんの場合分裂の悪いコピーが、その後可能な母親のすべてを復元します。

あなたが作ることができれば精度は、手順の結果として、後に、その後、いくつかの望ましくない結果につながる遺伝子の代わりにを通して見たあなただけの彼女の編集を癒す修理と呼ばれるので、これは、ゲノム医学をベースにしています。 そして、それはそれは、細菌、ウイルスを撃退することにより細菌のシステムは、高等生物の細胞内で機能することを、最も驚くべきことである、非常によく動作したときに細菌タンパク質 - タンパク質は私たちのものではありません - 私たちの細胞にこのような機能を実行します。

この技術は、CRISPR / CAS-システムは、高等生物の細胞を改変するために使用されているという意味で焼成され、それは2013年でした。 そして2015年にはそれが最後にすることが報告された - もちろん、それは時間の問題だった - 、位置合わせ、編集、少し人間の胚を修正しようとしました。 最終的にはすべてがそれのために行われた、これは、ゲノム医学の聖杯です。

私はヒトの受精卵を実施し、その卵は、遺伝子、βサラセミアと呼ばれる血液疾患につながる遺伝子の2つのコピーを、破損していた次の実験を行いました。 何億人もの人々がこの疾患に罹患し、数万人が毎年死亡についてこの病気の結果は、貧血、赤血球中の酸素の不十分転送、です。 すべてが治癒するとよいでしょう。 否や言うほどない。 そして、経験は非常に簡単であると思われます。 CRISPR / CAS-技術によって示唆されるように、後でそれが癒されるように、受精卵は、のCasタンパク質や遺伝子の間違ったコピーを噛まないように持っていたRNAガイドを導入されています。 そしてこのような手順、それは受精卵だったので、成長させた胚の治療後。 神は単に細胞の塊の少量に、彼らは長い間成長させいただきありがとうございます。 そして、それらが硬化されているかどうか、ゲノムのレベルにこれらの胚がどうなったか見て？ その結果は、いくつかのそれは本当に治すために証明された実在の人物であった場合、疾患の原因となり、元の変動、5〜10％が硬化するようにした - これは良いニュースです。 割合が低く、しかし、明らかに、技術を変更することができ、及び割合を増加させます。

悪いニュースは、ほとんど全ての細胞に存在はつまり、まだ変化が大量であることを研究者にあなたの注意を引くしたいそれらの場所ではありませんでした突然変異ました。 このCRISPR / CASシステムは噛まないように貢献してきた。すなわち科学用語では、これは、非特異的な活動と呼ばれ、その後もゲノムの他の場所で、だけでなく、彼が望んでいた場所に変更します。 残念ながら、これは、あなたがどのような方法の合理的な方法で戦うことはできませんが表示され、大きな問題があり、これは単に高分子相互作用の性質によるものです。

良好な一致が強い相互作用を決定し、最終的に導入し、他のすべてを通して見た：それは強いです - 長さ20ヌクレオチド（20文字）のDNA領域を特異的RNA誘導型と相互作用し、正しい相互作用その状況を考えてみましょう。 しかし、ケージに - それは純粋に統計的に示すことができる - （ - すべては、DNAの4つの文字を持っているので、3）正しい配列が一つだけの文字が異なる、すなわち60のオプションは、20を乗じ3があります。

したがって、あなたがターゲットにするものと非常によく似ていますが、わずかに異なる60の配列があります。

例えば、10倍、それらの多くは - それらの各々は、理想よりわずかに悪い反応します。 また、セル60は既に60によって乗算され、それはあなたがそうで唯一の2文字とを扱いたいものとは異なる3600配列変異体です。 そして、ここでの問題は来る：正しいターゲットとの相互作用が、間違っての実際の数強力であるという事実にもかかわらず - 少し間違って少しまたは - 配列がとても素晴らしいです、ほとんどの場合、この複雑な編集CRISPR / CASがすることここで必要になることが、ありません。 これらの相互作用のそれぞれではありませんが、非常に正確なターゲットは、この時に間違った場所は、DNA切断を導入したことを保証するのに十分であろうことの量で、非常に短く、壊れやすいこと、およびその後の手順のいくつかの種類に行きます修理です、それ自体がゲノムに変異を行いいます。

どのようにそれに対処するには - 不明です。 人々は、ゲノム中に本当にユニークですちょうどこのような位置、を探すためにいくつかのバイオインフォマティクス・プロトコルを使用するようにしてください。 しかし、唯一の問題は、主が、神、または他の誰か、遺伝病を引き起こす変異を作る1であるこの種の考慮事項によって導かれていない、と私たちは癒すしたいサイトがたくさんあるが、ということですこの技術は非常に困難であると、残念ながら、それに近い取得することがあります。

別の例は、この技術は正確に無力であるの前に、反復によって生じるいわゆる疾患です。 例えば、DNAは、4文字で構成されていますが、多くの倍の同じ文字を繰り返されたDNAのセクションがある - - DNAのいくつかの非常に簡単なセクションがあるGGGG G.それは判明、複製、転載、のコピー中1つの余分な文字のGの挿入または1文字の欠如：DNAのこの種は、自然にエラーが発生します。 そして、このような機構、たくさんに関連する疾患 - 疾患の単純な繰り返し。 そして、サイトが見つからないシーケンスを縮退することは非常に容易であるため、CRISPR / CAS-技術は、このような疾患に対処することはできませんあなたは方法、異なるレジスタで可能なサイトと相補的相互作用の様々を見つけることができることは明らかです。 あなたは完全に編集処理を制御する能力を失い、そして硬化症の結果として、可能性。