視点-医療診断のための展望

疾患診断の新しいメソッド

「マイクロアレイを用いて、個々の監視、診断および治療における画期的な大につながる可能性」

医療診断では、最終的に疾患の存在の存在または確率についての結論に来ることができますルール、方法、意思決定のセットを理解する必要があります。

機能診断医療診断の特定と、かなり明確に定義された部門です。 近年の展望および機能診断の開発を評価するには、懐疑と楽観があることに留意すべきです。 懐疑論者は、機能診断のための基礎は、臨床生理学があるとして、それは、人間の体内で発生し、疾患の存在を示す規制プロセスの分析であることを言って、彼女は近年の臨床生理学は大きな変化を遂げ、機能していません診断は、革命的なブレークスルーを待たずに現在進行中の安定相です。

楽観は全く逆を主張しています。 彼らは、フィールドに新しい地平を開く質的、量的変化、につながる、技術革新の蓄積とデータが、近年で得られたと言います。

近代的な技術の開発を、我々は病気に関連付けられているすべての以前のレギュレーション変更を識別することが可能であることは間違いありません。 しかし、私はない機能診断における定量的および定性的な動向に注意を喚起したいと思います。 伝統的に、研究の対象はつまり、実際には「挑発的な「機能診断した、相対的な静止状態でまたは人工的に作成した「重要な」負荷のいずれかで発生し、体内のプロセスでした。 「観察」機能診断に行くために最初に成功した試みは、「リアルタイムでECG（ホルタAN）と血圧（A. Ninman）の継続的な監視のための20世紀の機器の60居住の作成時に考慮することができます生命活動。」

それは不信、懐疑論、悲観論の50年を要した、との認識を改善し、これらの方法は、心臓や動脈性高血圧のリズムと伝導の障害の検出と治療に不可欠なものとなっています。 それは「氷山」本当の高血圧症の唯一の40から60パーセントである - 今、私たちは伝統的に、医師で検出されたこと高血圧は、ことを理解しています。 「白衣高血圧」 - それの一部は偽高血圧でした。 唯一の職場で発生した非常に不穏な夜間高血圧、および高血圧は、自動的に圧力ごとに15-30分を測定する近代的なデバイスを使用している場合にのみ検出および訂正のために利用可能となっています。

また、機器が「本当の感情的および物理的な「ストレスで血圧コントロールの毎秒のためのブレスレットの形に既にあります。 2014年に米国で連続測定と「家庭」における肺循環における圧力に観測データの中央に転送するための移植可能な肺動脈システムにおける臨床使用のために許可された初めて。 観察し、低心拍出量の患者を治療する場合、この画期的な技術は、具体的な成果につながっています。 植込み型ペースメーカの生産企業でマークされた心臓血管系の広い範囲にわたって、すべての監視パラメータを、可能にする移植可能なデバイスの創出に多大な努力。

実際に私たちは、それが「ボトルのうち精霊」と言うことができ、我々は、移植可能なマイクロチップに基づいて「機能診断の監視」を作成するためのしきい値の上に立ちます。「警告」に移植され、そして最も初期の有害な機能的変化を同定するのに必要な情報を収集するのに長い時間のために働いて男になりますセキュアなマイクロチップの楽観主義者の夢、。 それは、機能的な診断は前の疾患の識別と修正に焦点を当てますされています。 この傾向 - マイクロチップを使用して、個々の監視は - 診断と治療に画期的な大につながることができます。

「診断における意思決定は、人にかかっているが、技術によって提供される支援は、それが重要です」

最近診断の新たな方法の出現が、また、驚くべきことに、持っているメソッドの復活は、最近廃止されたように見えただけでなく、ありました。 また、これらのアプローチは、それが以前よりも、診断において非常に異なる役割を担います。

一例として、我々は、顕微鏡分析の新しい方法の導入を挙げることができます。 それは小さな精密微細な方法によって決定されたこれらのメソッドの役割と関連性を減少させるが、より高コスト。 血液塗抹標本は高価であり、自動分析装置は、より速く、より安く分析します。 自動試料調製システムの実装、自動写真製品、意思決定支援システムの開発、およびはるかに微細な方法で作られており、より正確に、かつ安価。 すでにいくつかのクリニック自動的に多数の薬物の写真を生成することができますロボットシステムにインストールされています。 診断医の役割は、得られた画像の解析に低減されます。 次の画像認識装置。 決定は人次第であることは明らかであるが、技術によって提供される支援は、顕著になります。

プラス徐々に研究室から新しい顕微鏡技術は、診療所に移動しています。 それだけでなく、新しい機器が、新しい実験的アプローチです。 我々は、長い研究目的のために、またはスクリーニングシステムで使用されてきた蛍光タンパク質の使用に関連したシステムについて主に話をしています。 最後は、かなり迅速に診断用途に開発しています。

もう一つの興味深い例 - フローサイトメトリー法の開発。 この方法は、例えば、白血病およびリンパ腫の鑑別診断のために、非常に重要である細胞表面上の特定のタンパク質の存在を分析します。 腫瘍細胞はあなたが診断を下すことができることを明らかにし、それらの表面上のタンパク質の非常に特定のセットを異なります。 問題は、マーカーの多くを特定する必要があるということです。 先に、同時に二つの、まれ以上のマーカーを同定することが可能でした。 多くの場合、腫瘍細胞の問題はありません。 腫瘍細胞が小さい場合には、それらはほとんど不可能で、通常の間の多数の認識します。 今、同時に8マーカーを特定する手法を実装しました。 腫瘍細胞の特性のために - それらの一部は、腫瘍の集団、及び部分を同定するために使用されます。

「調査データの分析は、個別化医療の原則を実装するために、実際にできます」

過去20年間にわたって、私たちは生命の分子基盤の定量的および定性的な分析方法のラジカル更新を受けました。 基本中の分子の特定の種類の検出からおよび生物医学科学を適用取消不能の形でその合計またはほぼ全人口中の分子の全体のクラスの検出にシフト。

このような方法は、総-omics名を持つ、科学の枝の一般名は、接尾辞「-omics」で終わります。 例えば、ゲノミクスは、遺伝子のアンサンブル、すなわちゲノムを研究しています。トランスクリプト - アンサンブルのmRNA、すなわちトランスクリプトーム。 プロテオミクス - タンパク質のアンサンブル、すなわちプロテオーム。 メタボロミクス - というように代謝反応のアンサンブル、つまり、メタボローム、と。

複数のオミックス技術を使用して、古代の医学の古い夢を可能にした、でもガレノスとアヴィセンナを策定し、臨床パラダイムに新たな命を吹き込んだ：「患者はなく、病気を扱います。」

別の調査の結果の分析は、オミクスが最終的に実際にオーダーメイド医療の上記の原理を実装し、特定の患者が彼に最も適している治療法である処方することができます。

それにもかかわらず、個別化医療のためにomicsn研究のそれぞれの「生」の結果を分析するために「生の」データを表す不十分構造化データの大量のは非常に困難です。

「生の」データの処理を助けるために強力な数学的・統計的手法は、バイオインフォマティクスを利用できます来ます。 メイントラック深い合成およびデータomiksnyh分析の一つは、個々の分子（タンパク質、RNA、DNAなど）の観点からの記述からの移行であるとシグナル伝達経路を説明するより一般的な特性は、それが相互作用する遺伝子の複雑なセットであり、自社製品の代謝運命や有糸分裂細胞を決定する（タンパク質）。

signalomomと呼ばれるシグナル伝達経路のセットのように、これらの方法の変化を調べるのアプローチがsignalomics呼び出すことができます。 大数の法則に起因する（シグナル伝達経路は、遺伝子および遺伝子産物の何百も含まれているとして）signalomnomのレベルで大幅ゲノム/トランスクリプト/で全身の変化の分析を複雑に確率的ノイズのかなりの部分を克服するために管理プロテオミクスレベル。 原則として、様々なゲノム/トランスクリプトー/プロテオミクス研究signalomnomレベルの結果の相関、ゲノム/トランスクリプトー/プロテオミクスにおけるよりも高くなっています。

"»薬（薬物再利用）、すなわちの再プロファイリング - それは、効果的なマーカー予測因子を、このような抗がんなど多くの薬物の個々の有効性を見つけることができないだけでなく、個別化医療、問題よりも野心的な解決するためにsignalomnomレベルでありますできるさまざまな薬が有効であるためにあるこれらの疾患のための検索、以前に他の疾患を治療するために作成した。この変換は、パブリックドメインに蓄積することによって可能となるゲノム/トランスクリプトー/プロテオミクス/ metabolomnyh数百万の結果などの各種の研究に病理学的状態。

それはメルドニウムは、心臓のための優れた、同様であることはよく知られているCogitum脳のために。

「配列決定され、ゲノムの遺伝子解析を実施し、あなたが病気を持っていますかを理解するには-この素朴な夢を、残念ながら、実現されていません」

診断法を必要とされる、一度にすべての病気のために一般的に言うことは非常に困難です。 最初は非遺伝的疾患に遺伝的に分離することです。 私たちは、自己免疫疾患について話をする場合は、それらが抗体に注意を払う必要があります。 いくつかの疾患は、磁気共鳴イメージングまたは陽電子放出断層撮影などの画像化技術を必要とします。 のみまれによく研究し、遺伝子診断に役立ちますされている特定の遺伝的基盤が存在である、神経精神疾患といえば。

遺伝子解析を行い、ゲノムを配列決定し、あなたが病気を持っていますかを理解するには - この素朴な夢を、残念ながら、実現しませんでした。 それは、我々はすべての塩基多型のかなりの数が多いことが判明し、あなたは、例えば、全ゲノムの解析を得るとき、あなたは、遺伝的変化の多くを持つことになりますし、あなただけのこの特定を結ぶことができますどのように理解できないだろうこの遺伝子の変異は、その病気の症状です。 、残念ながら、明確なマーカーは、例えば、統合失調症は存在しません。また、精神科医が症状を調査する必要があるため、だから、ほとんどの場合、それは、患者が医者になると、伝統的なわかりやすい診断であるとその問題点について説明します。

いくつかの他の病気がより明確にバイオマーカーと呼ばれるものを見ることができる場合は、ときに何か対策と正確に理解することができます：人ならば、例えば、血液中のいくつかの物質を発見し、その後、彼はいくつかの病気を持っています。 最良の例では、血液中のフェニルアラニン濃度によって決定されたフェニル、です。 医師は、他の多くの病気のためにこれらのバイオマーカーを見つけるの夢が、一般的な疾患、そのようなバイオマーカーはまれです。 および疾患の大部分、それが聞こえるかもしれ悲しいことにする方法の精神的な計画のために、これらのマーカー患者はまだ医者に行っているので、ほとんどないとそれらの症状を訴え、医師はそれを調べての症状を見てendophenotypes、と言うようになりましたファッショナブルであり、それは診断を行うように典型的な症状、または、。

神経変性疾患では、神経イメージング技術は有益である：例えば、陽電子放射断層撮影法の助けを借りて、後期段階でのパーキンソン病では、ドーパミンニューロンの損失を修正することができますが、初期段階ではそれは不可能であり、実際には最も重要なこと - 病気の完全な開発まで、ヒトでの問題を診断することです！ だから、私が言っていることは、主に私は、神経変性および精神疾患に適用されます。 心臓学、腫瘍学および免疫学では、例えば、非常に成功した診断方法があります。 何かを検出することができたときに、既に手遅れしばしばあるため残念ながら、計画の精神神経疾患の状況は、完全に異なっています。 これは非常に大きな問題です：あなたはまだ、神経変性プロセスを停止することができたときに、早い段階で病気を診断する方法？

「誰もが本当に脳がどのように機能するかを知らないので、脳の疾患の早期診断の方法は、他の疾患に比べてはるかに困難を開発します」

我々場合は、例えば、癌の治療は、それらに対抗する最も効果的な手段は、外科手術です。 したがって、以前の腫瘍が診断され、より早くがんを硬化させることができます。

現時点では、腫瘍を発見する効果的な方法は、コンピュータ断層撮影です。 高い解像度及び腫瘍細胞を検出する能力 - - 物理学者は、より良い撮影を開発することができる場合には、早い段階で腫瘍を検出するための最も有望な方法です。

もちろん、早期診断法の開発は、多くの場合、疾患の治療の新しい方法につながります。 しかし、糖尿病や心血管疾患予防の場合早期診断は本当に脳難しく、これらの疾患の開発を可能にします。 誰が本当に脳がどのように機能するかを知らないので、脳の疾患に対する治療法を開発することは非常に困難です。

一般的なアルツハイマー病やパーキンソンしてください。 彼らは、高齢者の疾患と考えられているが、実際に彼らは20〜40歳の病気になってきています。 今、彼らは脳の破壊がその症状点に達したときにのみ診断されています。

例えば、あなたは25年としましょう。 あなたが住んでいる場合は、次にあなたがアルツハイマー病を発症する70年、言うことを言うために100パーセントの確率であなたを可能にする診断方法があることを想像してみてください。 この病気の治療はまだしていない場合でも、このような診断法の意味は、何ですか？

- 同じイメージャ、並びに生体分子の血中の存在に基づく診断の改善された化学的方法 - 疾患の初期段階のマーカーの物理的原理に基づく装置の改良：一般的に二つの有望な領域が存在します。