遺伝性疾患

遺伝学者博士ドーピングは、遺伝的変異と遺伝性疾患の分類について伝えます。 先天性、家族によって特徴づけられる遺伝病？ 遺伝性疾患の種類は何ですか？

我々は一般的な用語で定義した場合、遺伝病 - 遺伝、染色体変異epimutationによって引き起こされる病気。 このような疾患は非常にまれであるが、それらの合計の割合、それらの多くは非常に高いことです。 彼らは他の疾患とは異なる - ここで、病気の正確な原因は、継承の単位への損傷に関連付けられている見つけることが通常可能です。
遺伝性先天性疾患を異なります。 出生時、幼児期に、でも人生の第5、第6、第7十年に：遺伝性疾患は、異なる年齢で発生する可能性があり、常に生得的ではありません。 いくつかの先天性疾患は遺伝性ではありません。 特に、いくつかの奇形は、妊娠中の胎児に有害な因子の作用と関連してもよく、それらの作用の理由は遺伝装置を損傷するだけということではなくなります。

また、これは、遺伝性疾患や家族を混同されています。 遺伝的疾患は一つの家族のいくつかのメンバーで世代や会議から世代へと受け継が家族、することができます。 しかし、非常に多くの遺伝性疾患は、1人の患者のみ生まれることができ、一人の男の家族の中で発生することがあります。 変異が再び発生した場合に行うことができます。 古典的な例は、 - ゲノム変異があると、そこに余分な第21染色体であり、大部分は、これは家族の中で唯一のケースである、ダウン症候群です。 しかし、状況は全く異なっていてもよいです。 世代から世代へ表示されない変異があり、同じ遺伝子の変異で妻を満たしていないこの突然変異のキャリア限り、転送され、その後、彼らは赤ちゃんの患者をもつ機会を持つことができます。
突然変異が発生する場所で区切られた遺伝性疾患。 染色体の違反に関連している疾患 - 染色体の病気があります。 おそらく、染色体の過剰が欠点することができます。 多分全体余分な染色体 - ダウン症候群の例には、それは余分な第21染色体です。 フラグメントが失われたり、余分な部分であってもよいです。 その一例 - CRI・デュ・チャット、欠陥、第五染色体の片方の腕の欠失部位。 時には、逆に、染色体全体の欠如。 例えば、Shereshevskii症候群 - 人の核型が正常に観察されるように、46の染色体を持っていないと、わずか45は、一つのX染色体を失い、それはまた、病理学に進んでいる場合ターナー、あまりにも、遺伝性疾患があります。

生活の質を向上させるためにあなただけのペプチドおよびCytamines、 メルドニウム 、買う必要Cogitum 、Cerebrolysineを 。

特定の遺伝子の突然変異と関連している単一遺伝子疾患、およびメンデルの法律によってこれらの単一遺伝子遺伝病があります。 継承の種類に応じて常染色体優性、常染色体劣性または伴性に分割されています。

変異遺伝子は性染色体にある場合は、より多くの1性別によって影響を受ける可能性があり、継承の特殊なタイプがあります。

遺伝の劣性モードでは、古典的な例は、 - ヨーロッパの王室の家に、例えば、継承され、さらには、ビクトリア女王のおかげでの孫娘を王の家に到達する血友病、である - それは男の子に影響を与え、病気が女性である送信します。

さらに、単離されたミトコンドリア病はときにミトコンドリアDNAに変異が生じます。 これらの疾患は、メンデルは継承されません。 そこ継承の特殊なタイプです、それが卵細胞変異ミトコンドリアと細胞質を含んでいるので、それがあっても、ミトコンドリアが細胞質に渡されるので、それらは細胞質内に配置されており、女性から送信される、ミトコンドリア、継承の母体のモードと呼ばれます精子細胞の細胞質はほとんどないので、ほとんど秋に教皇からミトコンドリアが含まれていません。
そこ遺伝性疾患のいくつかのクラスが残っている、と彼らは他のすべてとは異なることは継承のこのタイプは、それがシステムのすべての臓器に影響を与えることができ、任意の医師の練習で発生する可能性があるという事実です。 多くの場合、遺伝性疾患のための敗北かつて多くの臓器やシステムを特徴とし、このような状態は、遺伝性症候群と呼ばれています。
いくつかの物質の交換を破り文字で遺伝性疾患を強調表示することができます。 これらのように、アミノ酸代謝、脂質代謝、炭水化物代謝の疾患である、とすることができます。 実際には遺伝性疾患の分類膨大な量があります。

遺伝性疾患があるという事実は、男は長い時間前に知っていたし、いくつかの遺伝性疾患の説明は、古代書籍で知られています。 例えば、聖書の中で明らかに血友病に似た病気の兆候がある - そこに議論されている、誰かが切断することができ、そして誰かが出血した場合、割礼上の男性の親族が行われるべきではありません。

長い間、これらの疾患の材料原因の種類を知りませんでした。 これは、これらの疾患は、のろわれたレース、任意のそむきの罪のための罰によって引き起こされると考えられていました。 遺伝性疾患は、染色体や遺伝子の材料敗北と関連していることを理解した上で、それは20世紀にあります。 20世紀の初めに、アーチボルドギャロッドは遺伝子が発見された前に彼は、homogentisuriaを研究遺伝性代謝性疾患、のコンセプトを策定しました。 染色体が発見されたときに、少し後で有名なフランスの科学者レジューヌは、いくつかの疾患は、染色体物質の不均衡によって引き起こされることができることを示しています。 特に、彼はちょうどダウン症候群は、体のあらゆる細胞に余分な染色体の存在によって引き起こされていることを発見しました。

彼らは新しい病気や新しい遺伝子を開くようになったときプログラムは、「ヒトゲノム」、実施された後に遺伝性疾患の研究に特別なブレークスルーが発生し、知識の蓄積は、驚異的なスピードで発生し始めました。 「ヒトゲノム」は、遺伝子を見つける機会だけでなく、特定の疾患につながるした突然変異を提供するだけでなく、医師に正確に病気を診断する能力を与えます。 突然変異は、体のあらゆる細胞で見つけることができますので、その開発の任意の段階で - 私たちは、第六、人生の第七十年に開発することができ、後の人生で病気の始まり、について話しました。 9-12週間 - 妊娠初期にスクリーニングすることができるようにしかし、病気につながる変異は、出生前の期間で検出することができます。

遺伝性疾患の診断は、「ヒトゲノム」の成果と現代技術の発展のおかげで、非常に高度な、と診断することができるものとの間に不協和音があった、とこれらの疾患をどのように処理することができます。 臨床像、実際に開発する理由、体内で何が起こるかのか、その全く理解がなかったので、長い時間のための遺伝性疾患は、事実上の文章となって。 これまで、多くの病気は、それが問題です。 彼らは与えられた変異も変わるこれらの製品のような任意の製品を生産する遺伝子を学び始めたときしかし、それは、疾患の分子機構を理解し、特定の療法のターゲットを見つける機会を提供しました。

遺伝性疾患の治療は、依然として大きな問題です。

いくつかの疾患の治療法が見つかり、および病原性の治療を発見されました。 たとえば、私たちが知っている場合には、酵素のいくつかの種類を動作し、結果として身体を毒物質を蓄積しません。 例えば、この疾患の病因は、フェニルケトン尿としてかなり頻繁にある - それは、酵素を機能しない、フェニルアラニンは、分解生成物を蓄積し、何もしていない場合、子は重度の精神遅滞、神経学的症状を開発しています。 それは食物からフェニルアラニンの摂取量を制限することが可能であり、この円は、破壊することができます。 そして、このような治療の食事療法は、PKUのためだけでなく、他のいくつかの遺伝性代謝疾患においてのみならず、使用されています。 しかし、フェニルケトン尿症 - 頻繁に病気、私たちはここにあるの脳はまだ打たれていないまでまだ、非常に初期Productoriaの毒性効果に起因する不可逆的な変化を疾患を同定することが重要です。 これを行うには、スクリーニング方法は、できるだけ早くフェニルケトンとの新生児および患者で検出し補正を開始し適用します。 これにより、これらの子供たちが健康的なピアから完全に区別できない育つようになります。

我々はまだ、残っている問題について話す場合はもちろん、メインの1 - 他の遺伝性疾患の治療の問題です。 今、私たちは、孤児の病気の多くを聞きます。 遺伝性疾患のほぼすべての孤児や珍しいです。 発見されたそれらの疾患およびその治療のために、これらの治療は、しばしば非常に高価であり、これらの疾患の処置の問題が残ります。

一つの治療アプローチは、遺伝子治療技術の開発です。 これらの方法は、まだ非常に高い期待が、残念ながら、この分野で大きな成功を収めて固定します。 それにもかかわらず、特定のゲノム編集技術のゲノムと新技術の出現は、この問題は決定を受け取ることを別の希望を与えます。

これらの患者にケアを提供する社会的、組織的な問題など、科学的なそんなにない問題があります。 これらの疾患のほとんどは今日は何の効果的な治療法を持っていませんが、それは、患者が治療することができないという意味ではありません、それは治療する必要はありません、彼らは助けることはできません。 これは、これらの患者が治療を受けための対症療法のためのリハビリテーションへのアプローチを開発するために、社会のいくつかの努力が必要です。

それは一人当たりの病気ではない - もう一つの問題は - 遺伝病ため、家族を支援することです。 それは家族です - 医療・遺伝カウンセリングでは、患者はと述べています。 遺伝性疾患の患者が存在している家族は、出生前診断に行くためにかどうか、自分で決めるために彼女の遺伝子検査かどうかを渡すために、あるいは子どもを持たない医療や遺伝カウンセリングを受けるべきです。 そして、組織、社会、保健医療の問題これらの家族の問題は、少なくとも私たちの国で非常に関連するものであり、必ずしも解決されません。