ダウン症候群（モンゴルズム、トリソミー21）

遺伝学者のDoping博士は、ダウン症候群、出生前スクリーニングおよび実験的治療の原因を教えている。 ダウン症候群の発症原因は何ですか？ 胎児の遺伝性疾患および先天性疾患の早期出生前スクリーニングのシステムはどのようになっていますか？ ダウン症を治療するための実験的方法を開発したのは何ですか？

ダウン症候群（ダウン症候群、21トリソミーは） -最も一般的な遺伝性疾患です。 その頻度は600〜800人の出生時に1です。 これは、各細胞の子供が余分な21番染色体を有するという事実と関連している。 これは、非常に多くの遺伝子を含まない小さな染色体ですが、過剰な染色体物質は非常に深刻な結果につながります。 これらの子供たちは非常に明確な顔をしており、他の人とは異なり、出産時に助産婦が診断することができます。 主な問題は、もちろん、それは精神遅滞であり、何らかの奇形があるかもしれません。 特に、それは珍しい心臓病ではない。

ダウン症候群は長い間知られているが、これは長い間記述されてきたが、その過度の染色体物質の理由は、フランスの細胞遺伝学者、科学者、医師Lejeuneを前世紀の60年代に設定した理由である。 病気の原因が明らかになったとき、Lejeuneの主な努力は治療の方法、矯正の方法を見つけるために送られました。

しかし、それは今日この病気の治療では大成功です。 このような大きな遺伝的欠陥との違いはまだありません。 教育的な、教育措置を使用して修正するために、これらの子供たちは開発しています。 これを行うためには、モスクワの組織「ダウンサイド・アップ（Downside Up）」で働く団体があります。心理学者、子供たちが子どもの家族を成長させ、育てるのを助ける教師です。

ダウン症候群は、通常、新たな突然変異の結果として生じ、余分な染色体21の出現であり、通常は家族で繰り返される症例はない。 ダウン症候群のすべての症例の数％、4〜5％が再編成されていることがあります。 彼らは、親の1人が再構築された21番目の染色体を運んでいるという事実と関連している。 通常、このようなリストラが行われます：14日または15日と21日は、そのプロットを交換します。 しかし、両親はすべてバランスが取れています - 必要なだけ長く。 ちょうどそこにあるべきではありません。 そして、親の教育生殖細胞がある場合、生殖細胞は不均衡な受精を得ることができ、そのような不均衡な性細胞は、染色体21およびダウン症候群の過剰材料を得ることができる。 そのような家族では、リスクが増大し、これらの家族は、最初は、病気の診断について医学的および遺伝的カウンセリングを指導した。 ほとんどの場合、リスクは小さく、通常1％を超えず、最大でもあります。

シアノコバラミン注射は - DNA作りのために極めて重要です。

ダウン症候群で出生した子供の頻度は、女性の年齢とともに増加します。 経験的に観察されており、長い間、家族内のダウン症候群の再発の危険性を考慮して、妊婦の年齢を考慮に入れる。 しかし、40歳以上の女性が出産することはあまり多くなく、妊婦の大部分 - 若い女性であることを考慮すると、そのような患者の絶対数はしばしば若い母親から生まれます。

そして、我々はスクリーニングを開始する：非常にリスクが高くないこれらの女性の中で、ダウン症候群の胎児を検出するいくつかの方法を提供するために、高リスク群を特定する。 そのような方法が発明された。 まず、妊婦の血液中の血清マーカーの研究です。 今やこの方法はわずかに拡大し、胎児がうまく発達していない疑いがある女性を特定するための第1トリメスターとしての早期に可能な特定の超音波マーカーを発見し、余分な染色体を有する可能性が高い。

妊娠第1期の超音波および生化学的研究の複雑な方法は、多くの国で大規模に応用されています。

過去5年間に、彼は胎児の遺伝性疾患および先天性疾患の早期出生スクリーニングのシステムとしてロシアにやって来た。 早期出生前スクリーニングのこのシステムは、イングランドの発展として採択されている。 Fetal Medicine Foundationによって開発され、医師の専門家レベルの超音波診断が実施した調査です。 彼らはより多くのマーカーを見ます。 現在、ロシア連邦のほぼすべての地域で実施されています。

妊娠中の女性医師の専門家の超音波検査を実施し、いくつかのマーカーの生化学分析を実施した。 このプログラムは、血清マーカーの生化学的研究、年齢、喫煙状況、糖尿病の有無、体重などの指標に基づいて、医師がこの妊婦の超音波検査の専門家であったという事実に基づいてリスクを計算しますパラメーター。 女性が1〜100歳以上の病気の危険性があると判断された場合、医師は遺伝カウンセリングに招待され、より詳細な調査が行われます。

繰り返し超音波を運び、医学的および遺伝的カウンセリングを実施し、侵襲的な詳細な検査を受ける。 侵襲的検査は、同じ日に行うことができます - 生物学的な胎児の材料を取る。 最初の妊娠では、絨毛絨毛生検は少し後に羊水穿刺を行うときです：子宮を突き刺し、一定量の羊水を産生し、胎児細胞はすでに探索中です。 分子細胞遺伝学や分子遺伝学などさまざまな方法で研究が行われ、21番目の染色体が余分にあるかどうかを判断することができます。

21番目の染色体とダウン症だけでなく、13番目と18番目の染色体、性染色体を見てください。 胎児に異常が検出された場合、女性は難しい選択の前に立つ - 妊娠とは何か：胎児を着用し続けるか、妊娠を終わらせるか？ 今日では、おそらく最も有効な出生前診断プログラムであり、その最初の結果は既に得られています。 それぞれが決定を下し、かなりの割合の女性が最も侵襲的な処置を断ることも理解されています。危険もあるからです。 侵襲的処置は流産リスクを伴う。これは約1％という非常に小さなリスクであるが、プログラムが予期するリスクと同等である。

このプログラムの結果はありますが、結果が良好であることが判明しました。なぜなら、今日少なくとも1年間経験した52の地域では、100万人以上の妊婦がいたからです。 秋には、異なる地域で異なる方法でリスクがあります - 平均で2％以下です。 これはかなり大きな値です。 今、新しい研究技術：妊娠中の女性の血液に入ってくる細胞外胎児DNAと、胎児にダウン症候群がある可能性を計算するこの分析を見ることができます。

過去5年間、この技術は既に臨床実践において適用可能となっている。 いくつかの国ではパイロットとして働いていますが、一部の国では既に十分に広く使われています。 しかし、主に商業的な構造では、技術はかなり高価です。 しかし、それが発展するならば、スクリーニングにおいてその使用の見込みが非常に高い。 特に、この技術により、リスクのある女性の数を減らすことができ、胎児に既に存在する染色体分析の診断を確認するための侵襲的診断を提供することができます。 これは、早期の出生前スクリーニングのシステムを開発している経路であり、明らかにその開発の見通しです。

すべての女性が中絶をするわけではないことは明らかですが、これは必須ではありません。 女性のかなりの割合は、さまざまな理由で妊娠を残しています。 文明化された国では、これらの患者に比率が変更され、家族の社会的支援が改善され、災害がはるかに少なくなっています。 私はこれらの患者に10〜15年前よりもずっとよく治療されていなければならないと言わなければならない。 しかし、これらの家族には何らかの支援が必要なので、これらの患者の実験的治療法があります。

特に、それは実験的方法でもある：2014年に、アメリカ人の科学者が、21番目の染色体を不活性化するために細胞を培養し、正常なX染色体の不活性化につながる遺伝子を移植した女性。

この有望な研究は、ダウン症候群の病因学的治療法がすでに存在することが期待されています。

また、2014年には実験動物でより興味深い研究が行われました。 また、ニューヨークからは、科学者が2つの障害を克服する薬を見つけようとしている。最初は、胎盤に浸透する胎盤障壁、そして胎児の脳に入る血液脳関門。 そして、この薬は、脳の発達を刺激することができます - 染色体を妨げることなく、何らかの形で脳の発達を刺激します。 このグループの科学者は、欠陥を完全に修正しようとはせず、少なくとも患者の発達を改善する。 マウスでは、彼らは奨励的な結果を得ている

人間の遺伝子調節、遺伝子活動の調節が動物で起こることと異なることが多いため、実験動物でしばしば生じる別の問題は、人に伝達することは非常に困難である。 さらに、実験結果はマウスで得られ、マウスは依然として人からかなり離れています。これはあまり成功したモデルではありません。 それにもかかわらず、結果は奨励的であり、これはこれらのグループの成果の1つを提供する - 少なくともこれらの患者が発達することができるだけでなく、

これは、倫理的な問題の1つの解決策である可能性があります。 初期の出生前スクリーニングおよび一般的な出生前診断の主な倫理的問題は、もちろん結果でもあります。 出生前診断をするとき、主なものは胎児の健康状態に関する情報です。 家族は何をすべきかを決める。 家族や医者。 主な問題は、ほとんどの家族が中絶を選択することです。 そして、それは社会のある部分、例えば宗教指導者の部分から、非常に批判されました。

ロシア正教会は、胎児の健康状態を知り、病気の子供の誕生に備えるための手続きが行われた場合にのみ、出生前診断を承認する。 中絶は、宗教的観点からは倫理的なものではなく、この点でかなりの数の人々の一部であると考えられています。 矯正方法、治療法の出現 - これは非常に重要な課題です。私たちが患者を治療するときに、出生前診断と遺伝学が倫理的に問題になることを含め、離陸することはありません。