DNAの損傷

生物物理学者のドーピング博士は、ゲノムの変異、クイーンヴィクトリアとテイサックスの病気について教えています。 DNA損傷とはどのようなものですか？ ビクトリア女王は、染色体がロシアの歴史に影響を与えた損傷を受けたとして どのように多くの変異は？精子のゲノム中の男で毎年現れますか ？

倍化または複製のプロセス、DNAは非常に正確です。 DNAポリメラーゼ - 驚くべき正確さで相補性の原則で新しいDNA鎖を合成することができる絶対に素晴らしい酵素。 エラーは、ごくわずかな確率で発生します。 しかし、それらはまだ生き残っています。私たちが体内に持っているような微妙な長い分子の中で、DNA分子です。 したがって、DNA損傷が起こり、エラーが発生し、当然のことながらエラーが非常に重要です。 これらの遺伝子の遺伝学は突然変異と呼ばれます。

遺伝学者は非常に長い時間が知られています。 DNA構造の発見以前でさえ、遺伝学は遺伝子に突然変異が起こっていることを知っていた。 しかし、彼らはこれらの突然変異が何に表現されているのか、そのような場合に特に起こるものは何かを知らなかった。 DNA配列を読むことを学んだので、突然変異のような問題でDNA分子に何が起こるのかをすべて知っています。 例は非常に多くありますが、私は最も印象的だと思うものについて話します。

シアノコバラミン注射（ビタミンB12）は、 - DNA合成を行うための非常に不可欠です。

ビクトリア女王の英国規則のほとんどすべての19世紀、この時期はビクトリア時代とも呼ばれています。 長寿と健康に加えて、ビクトリア女王はそのゲノムを交換単位としていたことを知っている人はほとんどいません。 30億の1単位が取り替えられました。 この被害は50歳の時に彼女を産んだ父親から継承されました。 この年齢の子供を持つことは非常に良い考えではありません。 年齢の男性がDNA損傷の蓄積を起こすという事実は、生涯を通じて男性の精子形成が原因で起こる。 現在、それは完全に定量化されて調査されています。平均して毎年、精子のゲノムに2つの追加の突然変異があることがわかります。 したがって、蓄積された50年間で、まともな量の突然変異を計算することは容易である。 平均で約14個の変異のベースラインがあると考えると、60個の追加の突然変異などの大きな利益があります。

これらの突然変異は、生殖細胞の形質転換時に起こる。なぜなら、ほとんどのエラーは、生殖細胞が形成されたときの減数分裂中の複製中に起こるからである。 ビクトリア女王が父親から突然変異を受けたことを知りましたが、この変異はX染色体に関連しています。 私は私たちに、常染色体、常染色体、性染色体を持っていることを思い出させてください。男性は、女性のX染色体とY染色体は2つのX染色体です。 そこでビクトリア女王は母親とお父さんからX染色体を受け取り、教皇からX染色体損傷を受けました。 なぜママの年齢は問題ではないのですか？ まず、母親は通常若いが、主要なものではない。 主なことは、女の子、すべての生殖細胞の女性、すべての卵が、生涯の残りの部分で、非常に早く、一回で形成されたことです。

生殖の全期間にわたって、胚は胚期でも形成される卵を有する。

だから、彼らは常に約14の違反を持っています。 そして男性は年齢とともに増加します。 したがって、私たちは、ビクトリア女王に損傷を受けたX染色体を教皇が与えたと考えています。

損傷は、血液凝固タンパク質の原因となる遺伝子に欠陥があることであったが、2つのX染色体が存在する場合、それ自体は現れない。 ビクトリアと彼女の損傷したX染色体から受け取ったすべての女性のほとんどで、それは表示されませんでした。 しかし、このX染色体を持つ少年が異なる染色体Yを持つとすぐに、それは一般に凝固因子を産生しないことを意味する。 血友病と呼ばれる病気が判明しました。 この遺伝子はビクトリア女王で、彼女の孫娘は、ニコラス2世の妻であるツァリナ・アレクサンドラ・フェオドローブナとなり、血友病のアレクセイを産んだ。 このため、裁判所には、特にロシアの革命が起こったので、チャールラタンのラスプーチン名義人が連れてきた。 これは、人口の様々な部分の間で大きな憤慨を引き起こした - この怪我が裁判所にもたらされた。 もちろん、ロシア革命には多くの理由がありますが、その一つは遺伝的なものです。

主にアシュケナージのユダヤ人で起きる、いわゆるテイ・サックス病の遺伝病のもう一つの例。 アシュケナジーユダヤ人 - ユダヤ人で一度に言ったヨーロッパのユダヤ人、それはドイツ語の方言であり、彼らはドイツから来た。 すべての東ヨーロッパのユダヤ人は、アシュケナージのユダヤ人の子孫です。 Tay - Sachsを引き起こす遺伝子が損傷しているという偶然の理由でそれらは増加した。 これは恐ろしい遺伝病です。子供は約4年後に死にます。 これは非常に不愉快なことです。 そして、アシュケナージのユダヤ人の間で病気が発生する確率は、一般の人口の100倍です。 それはいわゆるユダヤ人の病気のカテゴリに属します。

アシュケナージユダヤ人のためのひどい惨劇であり、DNAの科学の進歩はこれらの遺伝子の完全な信頼性の高い診断方法を開発することを可能にし、遺伝カウンセリングは、家族を始めようとするカップルに、遺伝子解析の結果、両者とも遺伝子のキャリアであると言われているので、そうしてもしなくてもかまいません。 両方が遺伝子のキャリアであれば、これは常染色体病であり、性染色体ではない常染色体変異である。 したがって、明らかにするためには、染色体と母親から、そして教皇からは両方とも染色体が必要であり、悪い遺伝子を持っていました。 この欠陥遺伝子は、両親から来なければならない。 両方の親が遺伝子のキャリアである場合、確率1/4の子供が病気である場合、彼は両方の染色体に損傷遺伝子があると計算することは容易である。 それは高い確率であり、そのような状況がそのような問題に直面しないように提供される場合、しばしば結婚を拒否することが多い。 特に急性、宗教的なユダヤ人のこの問題は、彼らが中絶を禁止しているため、彼らは通常、同じ理由で多くの子供を持っているだけでなく、中絶だけでなく、避妊が禁止されています。したがって、彼らは少なくとも1人の子供が病気になり始める可能性が非常に高く、家族にとっては悲劇です。

結局のところ、ラビは、花嫁と新郎が遺伝相談に合格したという証明書を持ってこないうちに、結婚に入ることを拒否します。 彼らは結婚するかどうか決めるが、何を期待するかは知っておくべきだ。 これは今やユダヤ人の間のテイサックス病の病気につながり、一般の人よりも一般的ではありません。 病気の遺伝子はユダヤ人に同じ濃度で存在していると理解されていますが、これらの2つの遺伝子が病気に出会ったことはほとんどなくなりました。 この成果はDNAの科学であり、遺伝子分析の科学の方法の結果として発展した。