FAQ：筋萎縮性側索硬化症

最も一般的な神経変性疾患の1、約6事実。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）はアルツハイマー病に属する最初の場所で5つの最も一般的な神経変性の病理の間です。 英語では、ALS筋萎縮性側索硬化症（ALS）として読み取り、ギリシャAにて「No」と、否定、ミオある-すなわち、電力、「ノーメイクアップ筋肉」 -筋肉、栄養。 横方向は、脊髄の領域が筋活動を制御し、神経組織の瘢痕化、多発性硬化症（硬化症）の死を引き起こす神経細胞内に配置されていることを意味します。

• ALSの 1 症状（筋萎縮性側索硬化症）

疾患は、脊髄ニューロンの特定の部分を覆い、その消滅は、生物全体の機能を担う多くの筋肉の機能の破壊をもたらします。 ALSの主な症状は、同時弱体化、舌の筋肉の萎縮、軟口蓋、声帯とともに増加腕や脚の弱さ、です。 嚥下の違反や音声が食べて、食べ物が鼻に入り、手と足システムの腱反射に関連する病理学的変化がある一方で窒息始まるがあります。ほとんどの患者では、疾患は、70年に40歳で診断されます。 統計は、実績のあるALSと1-3人の患者の平均は100万人を占めていることを示しています。 （男性は病気になりやすいです）、さらには原点に性別との相関関係があります。 例えば、米国筋萎縮性側索硬化症は白人でより一般的であるという証拠があります。

• ALSの 2. 原因（筋萎縮性側索硬化症）

ALSのいくつかの原因があります。 これらは、遺伝性疾患の送信フォーム、ダイエットや環境の悪化に影響を与えるethnogeographical要因が含まれます。 地理的な基準でALSの高い発生率の最も有名な例としては、朝鮮半島紀伊（日本）の住民、民族グアムのチャモロ人や湾岸戦争の退役軍人を含むべきです。 重金属中毒やウイルス感染の結果として、病気の例を報告しました。 病気の原因は多く、彼らの研究の作業が続行されます。 これらの研究は、次の5〜10年で、ALSなどの神経変性疾患の広がりのかなり完全な画像を取得するために計画しているバイオインフォマティクスのより近代的な方法を、関係します。

• 遺伝学や分子生物学3.連絡先のALS

ALSは、最も一般的な神経変性疾患の5の一つです。 機能不全にし、最終的には脳細胞の特定のグループの死につながる異なる遺伝子の変異に関連するこれらの疾患のほとんどは。ALS症例の約80％は明らか遺伝性の性質を持っていない、すなわち、散発性であり、そして別のタンパク質をコードする遺伝子における点変異によって決定されます。 残りの20％はつまり、変異は、世代から世代（遺伝伝送方式）に渡され、いわゆる家族性症例ています。 最も頻繁にいくつかの変異を観察している遺伝子：これらは、スーパーオキシドジスムターゼ（SOD1）およびタンパク質TDP-43の遺伝子が挙げられます。 重要なことは、同じタンパク質の遺伝子の変異は継承され、ALSの家族形態を引き起こすことができます。 また、突然変異は、神経フィラメントタンパク質遺伝子またはDNA / RNA結合タンパク質に関与し得るALSの病理に示します。 不規則な構造を有するタンパク質分子を生じ得ることは、「 - - mRNAのタンパク質遺伝子をコード」鎖における変異があることが知られています。 もちろん、いくつかの変異は、タンパク質の有意な変化を引き起こさないことがあり、したがって、病理学的プロセスを刺激しません。 現在までに、ALSの発症に関与する遺伝子の特定の変異で、データベースを蓄積しました。 大規模な都市であなたの遺伝物質の分析に基づいて動作し、臨床的および遺伝カウンセリングは、病気の可能性の予後評価を与えることができることに留意すべきです。 変異の結果は、従って、不規則ないくつかのタンパク質の出現は、まず、そのようなタンパク質は、その機能を失います。 例えば、SOD1は、細胞死をもたらすことができる反応性酸素種の除去を制御するために停止します。 第二に、「悪い」タンパク質は、生命過程のすべての細胞を破壊凝集体を形成します。

• 4. ALS露出したニューロンで何が起こります

筋肉 - ニューロンは、高度に専門化化合物の形で信号を送信することを目的とした細胞、脳のペプチド、および神経筋系の場合です。 、その専門性の高い宛先に、ニューロンは、隣接するグリア細胞および神経内分泌/神経上皮細胞の構造からより多くの（保護システム、栄養およびその他の要因）を受け取ります。 神経系では、反応性酸素種の影響から保護すべき、「悪い」タンパク質および他のストレス因子の蓄積は、刺激は、次に機能不全および死を引き起こし、従って、炎症性、または病原性の非常に効果的ではない、そしてニューロンの大規模なグループ。 この状況は、ALSの病因に変異タンパク質を産生するニューロンに典型的である：最初にケージに行くSOD1変異体分子またはTDP-43の複雑な小、その後、細胞タンパク質の品質管理のために、もはやできる大きな凝集体、へ対処。

これらの病原性凝集体は、RNAおよびタンパク質合成システムをオフに、発電所、ミトコンドリアの機能を阻害する、細胞に栄養素および他の物質の輸送を阻止する、全体としての寿命の細胞プロセスを破壊し、そしてニューロンの送信機として機能しなく筋肉への重要な情報。 筋肉細胞は、ニューロンからインパルスがその主な機能を失うだけ早く収縮活性の欠如を管理し、受信されません。 退職時、多くのアクティブな人々が生活の別の方法に切り替えて、高齢者のすべての欠点を経験し始めることはできません。 また、それらの主な機能を失っている神経細胞や筋肉細胞を振る舞います。 プロセスの停止機能と大量の細胞死の開始が、年のために伸ばしているということがなければならない何十年かの。 筋活動は、新たな組織や臓器をカバーし、徐々に、しかし永久に消滅します。

• ALSの 5 薬物治療

ALSの主な薬物治療の発展に主な障害は、病気は、それが停止することは困難であるとき、あなたが唯一の症状の重症度を減らすために働くことができ、かなり後期の段階で診断されているという事実です。 既存薬ではこの問題の暗い状態を確認します。 例えば、それは症状の緩和に非常に重要なことは、抗うつ剤と睡眠薬を使用することです。 これらの薬剤は、市場で非常に多くの、最も効果的なものは数ヶ月までの期間、患者の生活の質を向上させることができます。 （制御されていないなど）痛みを伴う筋収縮は、筋弛緩薬および疼痛関節症候群、ALSのいくつかの形態の特徴を取って除去することができ、それは、非ステロイド性抗炎症薬の作用によって弱められます。 1995年、米国ではFDAがあっても、ALSの後期段階にある患者では、機能、アクティブなライフスタイルを延長することができます体antiglutamatic薬リルゾールの使用を承認し制御します。 何が非常に重要です：薬理試験によれば、薬物は、数ヶ月の寿命を延ばすか、疾患の徴候の発症を遅らせることができます。 Vinpotropile、Trental、Cogitum、：あなたができるASL向知性薬と何らかの方法で低減するために、 Cerebrolysine 。

• ALS研究 6. 展望

すべては、その結果ではなく、疾患の原因を治療する必要があることをよく認識しているため、神経変性病態の治療のための薬物の設計に関与する薬理の前に置かれているタスクは、小さな実行可能ファイルとして分類することができます。 言い換えれば - と、これは全体の近代的な薬理学の問題である - 私たちは、上記の病態の遺伝子における突然変異は完全な画像が100に等しくない原因確率以来、常にではないトリガー信頼性の疾患のマーカーと遺伝を持っていません％。 疾患マーカーの問題は、研究室の数百に関与し、生体分子が健康から病気の細胞を区別するかを理解するために、プロテオミクス、メタボロミクス、および他のいわゆるオミックスの分野から、特に、多数の方法を魅了しています。

中和されている病原性のメカニズムに関連しているこれらのタンパク質またはペプチドが、組織の中に、個々のケージに病気を倒す、とすることができ、すなわち、第二の問題は、薬理学者の識別対象になります。 それが結合しなければならず、従って不活性化するようなSOD1などのコンピュータは、タンパク質分子に所望の薬剤の相互作用をモデル化すると思われる仮想スクリーニングの方法を使用し、標的の薬理学的手法のために。 実際の薬に - 複雑で、そのような方法はすぐにその後、医療のためのいわゆる有効なターゲットの発見に私たちを導く、となると言うことは安全です。